"Topuk kanı altın değerindedir"

Kars İl Sağlık Müdürlüğü Bulaşıcı Olmayan Hastalıklar Birim Sorumlusu Halk Sağlığı Uzmanı Doktor Nilgün Şanal, 1 Haziran Dünya Fenilketonüri günü nedeniyle açıklama yaptı.

Anne ve babalara bebeklerinden topuk kanı alınması gerektiğinin önemine dikkat çeken Şanal açıklamasını şöyle sürdürdü:

Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiştir. Bu kapsamda tedavi edilmediği takdirde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık ve yeni doğan tarama programı kapsamında taranan diğer hastalıklar için toplumsal farkındalık oluşturmaya çalışılmaktadır.

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i) hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Bu bağlamda ilimizde de bu hastalığın tanısını alıp tedavisi başlayan birçok hastamız bulunmaktadır.

Fenilketonüri hastalığı olan bebekler doğduklarında sağlıklı bebeklerden ayırt edilemezler. Ancak sağlıklı bebekler gibi beslenirlerse aylar içerisinde hem zekada hem de vücut fonksiyonlarında gerilik gözlenmeye başlar. Fenilalanin birikimi öncelikle beyne zarar vermeye başlar. Genellikle bebek 5-6 aylık olduğunda belirtiler farkedilir. Başını tutamama, anneyi tanımama, yürüyememe, gülümsememe, oturamama, yaşıtlarına göre gelişiminin geri kalması ve daha büyük çocuklarda ağır zeka geriliği şeklinde bulgular ortaya çıkar. Çocukların beyin gelişimi normal olmadığı için başları da küçük kalabilir. Fenilketonürili çocuklar genellikle anne babalarına kıyasla daha açık bir cilt ve göz rengine sahiptirler. Ciltlerinde egzematöz lezyonlar gözlenebilir. Bu çocuklarda otistik ya da agresif davranışlar, şizofreni gibi durumlar da sık rastlanmaktadır. Erken teşhis konulması halinde hastalığın tedavisi mümkündür. Hastalığa ait bulgular meydana gelmeden tedavisine başlanılan çocuklar tamamen yaşıtlarına uygun sağlıklı bireyler olarak gelişimlerini tamamlarlar. Tedavi edilmeyenlerde ise hastalığın şiddetine bağlı çok ağır zihinsel özür gelişir Bu çocuklar ilk 2 yaşta fenilketonüri hastaları için özel hazırlanmış ve ödemesi devlet tarafından yapılan özel mamalarla beslenebilirler. Hastalık yaşın ilerlemesiyle beraber düzelmez. Diyet yaparak fenilalanin düzeyini düşük tutmak gerekir. Beyni etkilememesi için diyet ömür boyu sürmelidir.

Son yıllarda sosyal medyanın yönlendirmeleri ve Covid 19 Pandemisi gibi ağır süreçten geçen dünyanın ve ülkemizin sağlık konuları ile ilgili bakış açıları, değerlendirmeleri olumsuz yönde değişikliğe uğramış ve bu toplumsal sorun olarak karşımıza çıkmıştır. Öyle ki erken tanı ve tedavi olmadığı takdirde maddi ve manevi yönden ağır yükler getiren bu hastalıklar bile komplo teorileri olarak değerlendirilmektedir. Bebeklerin topuklarından alınacak birkaç damla kanla ortaya çıkabilecek ve maddi külfeti tedavisine göre daha ucuz olan yöntemi aileler yaptırmaktan imtina etmektedirler

1 Haziran Dünya Fenilketonüri günü münasebetiyle Kars Sağlık Müdürlüğü olarak belirtmek isteriz ki 5 damla topuk kanı altın değerindedir ve yapılacak tarama testi, binlerce damla gözyaşına engel olur. 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla tüm anne babalara bebeklerinden topuk kanı alınması gerektiğini hatırlatıyor, sağlıklı günler diliyoruz.